梗塞（PAWOI）なしで永続的なオーラは、まず、まだ完全には理解されていない指定延長片頭痛のオーラの状態で説明され、あまり知られていない状態です。 PAWOIは、視覚的な雪、視力の低下などの神経症状の様々な原因といわれる残像、耳鳴り、その他増加した。しかしPAWOIの病因は、他の言葉で、それは前述の症状が引き起こされる正確にどのように知られていないが、不明です。さらに、健康診断はPAWOIの診断に有用であるかが明らかにされていません。現時点では、PAWOIは、通常、単に患者さんの現在と過去の症状に基づいて診断されている。
異なる薬は治療、特にアセタゾールアミド、バルプロ酸、ラモトリジン、トピラメート、およびフロセミドとして試みられている。
参照
梗塞なく永続的なオーラ
家族片麻痺性片頭痛は（FHMの）オーラの段階で一般的に麻痺が含まれて常染色体優性古典的な片頭痛のサブタイプ（半身の弱さ）です。これは、運動失調、昏睡、てんかん発作などの他の症状を伴うことができます。臨床は、一過性運動失調タイプ2ドライバーおよび脊髄小脳失調症のタイプ6、良性家族性乳児けいれんと、子供の頃の交互に麻痺していくつかのFHMの患者では重複する部分がある。 FHMの3既知の遺伝子座があります。 FHMの患者の約50％を占めてFHM1は、は、P / Q型カルシウムチャネルαサブユニット、CACNA1Aをコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされる。 FHM1も小脳変性症に関連付けられています。 FHMの例FHM2はの％に+ / K +の -。 FHM3は、FHMの稀なサブタイプであるナトリウムチャネルαサブユニットをコードする遺伝子、SCNA1の突然変異によって引き起こされる。これらの3つのサブタイプは、少なくとも1つの他の遺伝子座（FHM4）の存在を示唆し、FHMのすべてのケースについて考慮していない。片麻痺性片頭痛（散発性片麻痺性片頭痛）の非家族性症例の多くは、これらの遺伝子座での突然変異によって引き起こされる。
分類
FHMのは、大まかに二つのカテゴリーに分けることができます：および小脳徴候なし。小脳症状は運動失調を参照してくださいとFHM1変異を伴うこともあるエピソードやその他の時間が進行、小脳の変性が原因で発生します。表現これらの小脳症状の結果はFHMの両方一過性運動失調と小脳性運動失調の間に重なっています。これらの疾患のサブタイプ（FHM1、EA2以降とSCA6）はすなわち、同じ遺伝子の変異から、その結果、対立され、これは驚くです。 FHMの他の形態の遺伝的原因のみに基づいて区別しているようだ。
片麻痺性片頭痛の非家族ケースもありますが、散発的な片麻痺性片頭痛と呼ばれます。これらのケースは、家族例と同じ原因を持って、de novoの変異を表しているようだ。散発的な例は、臨床的に攻撃の家族歴がないことを除いて、家族例と同じです。
徴候と症状
FHMの兆候は前兆を伴う片頭痛のものと大幅に重なっています。一言で言えば、FHMのは、小脳変性症FHM1、、および片麻痺に関連付けられている前兆を伴う片頭痛に代表される。この小脳変性症は、エピソードや進行性失調症になることがあります。 FHMのは、良性家族性乳児けいれん（BFIC）と子供の頃の交互に片麻痺と同じ記号で表示することができます。その他の症状は、眼振、昏睡を誘発視線、（いくつかのケースは、トラウマを頭に関連するように見える実際には）意識を変更されています。しびれや視野のぼやけなどのオーラの症状は、通常、30〜60分間保持されます。これらの兆候は、通常、最初の生命の最初または第10回で現れます。
原因
主な頭痛の資料に相当するセクションを参照してください。
これは、FHMの変異が皮質拡散-うつ病生成のためのしきい値を下げることにより感受性を片頭痛につながると考えられている。 FHM1とFHM3変異が神経細胞で発現イオンチャネルで発生されます。これらの変異は皮質拡散-うつ病の基礎となる可能性があります両方超とhypoexcitableニューロンにつながる可能性があります。それも、それほど明確FHM2で変異遺伝子がアストロサイトの主に表現されるFHM2患者に見られる変異がFHMの症状につながる可能性がある方法です。星状膠細胞の脱分極はATP1A2 Naのハプロ不全が原因で発生する1つの提案の状態が+ / K + - ATPaseのは、アストロサイトからアデノシンなどの化合物の放出を増大を引き起こしている。これらは、自分の興奮性を変更し、皮質拡散-うつ病や頭痛につながる、隣接するニューロンと相互作用する化合物である。
診断
FHMの診断は、以下の基準に従って行われます：
は、以下のそれぞれの攻撃⇒2：。
：。⇒オーラの症状など線、点滅灯、スポットと運動麻痺を伴うのいずれかによって可逆的な視覚的な症状（）、リバーシブル感覚症状（ピンと針、しびれなど）や音声。
：。の少なくとも2つの出現⇒：。
::開発で少なくとも5分⇒もう一つやオーラの症状
：。：時間が24未満⇒これらの症状が続く以上5分、
分のオーラの発症60先頭以内に頭痛.::⇒。これらの頭痛は、重度中程度のこと、脈動、頭の片側だけに発生し、4から72時間続くことができる歩行などの一般的な身体活動により悪化する可能性があります。これらの頭痛も吐き気/嘔吐、音過敏を添付しなければならない（回避音過敏症に起因する）および/または羞明（過敏症への光のための回避）。
は⇒少なくとも一つの近く（第1または第2度）FHMの相対的な
原因を⇒他の可能性が高い
散発的なフォームは、家族の歴史を除いて、同じ診断基準に従ってください。
すべての場合において、家族や患者の履歴は診断のために使用されています。脳波やMRIとCATスキャンなどの脳機能イメージング技術は、、てんかんを除外するために、それぞれ小脳変性症をテストするために使用されています。原因遺伝子の発見により、遺伝子配列は、（すべての遺伝子座が知られているわけではありませんが）診断を確認するために使用することができます。
病態生理学
FHM1（CACNA1A）
最初に発見されたFHMの軌跡2.1はP / Qが型チャネルをカルシウムカルシウムいますれたCACNA1A遺伝子（元の名前CACNL1A4）をコードする。現在17の既知の変異は、このチャネルにある表1を参照し、これらの変異は、チャネルを通じて配布されています。顕著な小脳変性症やその他の機能不全患者におけるこれらの変異の結果の一部。これらの変異体の15は、彼らがFHM1表現につながる可能性がある方法を決定しようとする電気生理学的レベルで、少なくともいくつかのより詳細な分析を受けています。チャネル動態と神経細胞の興奮性、これらの変異の最終結果として文学に矛盾が増大している。
この矛盾の良い例は、R192Q変異に関する文献で見ることができます。卵母細胞で発現チャネルのウサギのアイソフォームを使用して、この変異の最初の調査は、それがすべての測定されたチャネルのプロパティを変更していないことがわかった。HEK293細胞で発現したヒトのチャネルを使用する後続のレポートは、活性化、結果FHM1変異体間で共通の中間点にある小さな分極シフトを見つけた。より負の電位で開いて、このようにチャンネルで、このシフトの結果は、ほとんどの電位で、野生型チャネルをよりオープンな確率を持っています。また、このレポートでは多くの細胞全体の電流が野生型チャネルと比較して、R192Q変異体はほぼ倍生産ことがわかった。これは単一チャネルのコンダクタンスの変化にはチャネル密度に相当の増加� ��よるものではない。後続のグループは、この変異は、G蛋白質共役型受容体（GPCR）による変調のための領域が重要であることに気づいた。 GPCRの活性化は、電流が2.1 Vカルシウムリードを阻害野生型。 R192Q変異体チャネル電流はまた、GPCRの活性化によって減少するが、少量で。最近のグループを作成することにより、これらの結果の一部を認識していますR192Qノックアウトマウスインチ彼らはR192Q変異体をより負電位で活性化することを、これらのチャネルを生成するニューロンは、より大きな全体のセル電流があることを確認した。これは、野生型に対して神経を表現するR192Qではるかに大きい量子コンテンツ（活動電位あたりのリリース神経伝達物質のパケットの数）、一般的に拡張神経伝達物質の放出となりました。したがって、これらの変異マウスは、野生型の対応よりも皮質拡散-不況の影響を受けていた。上で最も最近の実験、この変異体は、しかし、これらの結果の一部を否定した。チャンネルノックアウトニューロントランス フェクトと人間が2.1 VのCa、型電流からの変異チャンネル質問π/対応されている型で実際よりも小さい野生。また、対野生型変異体を発現する神経細胞に減少し、量子のコンテンツにつながる、脱分極中のカルシウム流入の大幅な減少を発見した。変異体チャネルを発現するニューロンは、以下の抑制入力を仲介することができたとP / Q型チャネルを介して小さく抑制性シナプス後電流を持っています。これと他の変異体とのさらなるテストは、その端が人間の生理に影響を判断する必要があります。
FHM2（ATP1A2）
、FHM2、片頭痛第二サブタイプの家族麻痺ATPアーゼ- + Kを /遺伝子が変異が原因でATP1A2コードNaを+。このNaは+ / K + - ATPaseのはアストロサイトさで表現重く可能性をするのに役立ちます設定反転維持が。 29既知の変異がFHM2、表2に関連付けられているこの遺伝子にあり、膜貫通セグメント4および5は、図1の間に大きな細胞内ループの多くのクラスタリング。これらの変異の12モデル細胞での発現が検討されている。すべてが1つは、ATPase活性またはカリウム感度の関数や、より複雑な減少のいずれかの完全な損失を示している。これらの変異体イオンポンプを発現するアストロサイトは、はるかに高い休息ポテンシャルを持ってよくわかっていない機構を介して病気につながると考えられている。
FHM3（SCN1A）
FHMのための最終的な既知の軌跡がナトリウムチャネルαサブユニットをコードするSCN1A遺伝子です。これまでに発見した唯一の研究では、この遺伝子の変異が他11家系（55％）CACNA1AまたはATP1A2既に有する変異と3 20の家族（15％）で同じQ1489K変異を発見した。この変異は、ドメインを3と4を結ぶ細胞内ループの高度に保存された領域に位置しています。非常に急いで（2-4倍）回復にこの突然変異の結果は不活性化から、野生型と比較されます。このチャネルは、ニューロンの活動電位生成のために重要であるとして、それが期待されているhyperexcitableニューロンのQ1489K変異の結果いることを確認します。
FHM4（1q31）
1番染色体のq腕にFHMのマップの最後の既知の軌跡。その中には変異がまだFHM4にリンクされているが、この分野で魅力的な候補遺伝子の数がある。
処理/管理
主な頭痛の資料に相当するセクションを参照してください。
FHMの患者は、その攻撃を引き起こす可能性があります活動を避けることをお勧めします。マイナーな頭部外傷は、FHMの患者は、コンタクトスポーツを避ける必要がありますので、一般的な攻撃の沈殿です。アセタゾラミドまたは標準薬は、しばしば血管収縮につながるものが脳卒中の危険性があるため避けるべきであるが、攻撃を治療するために使用されています。
予防/検診
出生前スクリーニングは、通常、要求された場合にそれが実行されるかもしれませんが、FHMのために行われていません。浸透率が高いように、個人が変異が生活の中でいくつかの点でFHMの兆しを開発することが期待されるべき運ぶことがわかった。
疫学
片頭痛自体は人口の15-20％に発生する、非常に一般的な疾患である。片麻痺性片頭痛、それは家族や自発的、0.01％の有病率は、1つのレポートによると以下の流行していること。女性は3倍以上の男性よりも影響を受ける可能性があります。
も参照してください
⇒Channelopathy
。⇒カルシウムチャネル
。⇒片頭痛
は、また、カルシウムチャネルの変異によって引き起こさ：。
。⇒小児欠神てんかん
。⇒低カリウム血性周期性四肢麻痺
。⇒若年性ミオクローヌスてんかん
。⇒悪性高熱症
。⇒ティモシー症候群
外部リンク
⇒について。FHMをに関するcomのページ
分類の頭痛障害インターナショナル。⇒
